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Definición Español:
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Ataxia de herencia dominante descrita por vez primera en personas descendientes de azoreanos y portugueses, e identificados posteriormente en Brasil, Japón, China y Australia. Esta enfermedad se clasifica como una de las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (Tipo 3) y se asocia con una mutación del gen MJD1 en el cromosoma 14. Las características clínicas incluyen ataxia progresiva, disartria, inestabilidad postural, nistagmo, retracción palpebral y fasciculaciones faciales. La distonía es de gran importancia en pacientes más jóvenes (referidas como la Enfermedad Tipo I de Machado-Joseph). La tipo II se caracteriza por ataxia y signos oculares; la Tipo III se caracteriza por atrofia muscular y neuropatía sensitivomotriz; y la tipo IV se caracteriza por signos extrapiramidales combinados con neuropatía sensitivomotriz. (Clin Neurosci 1995;3(1):17-22; Ann Neurol 1998 Mar;43(3):288-96)
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